Az emberiség valószínűleg, egyik legnagyobb teljesítménye, amit valaha is magáénak tudhatott a humán genom - DNS összessége - szekvenálása és az emberi DNS bázis sorrendjének meghatározása, mert azokkal a gének működése pontosan megismerhetővé válik. A genetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága, amely olyan jelentőségű orvostudományi eredményekkel kecsegtet, hogy azokat jelenleg, érdemben valószínűleg még nem lehet a maga valóságában meghatározni. A tudományág annyira összetett, hogy valószínűtlen pontosan felmérni a jövőt. Ebben a tudományágban ugyanis a fejlődés nem lineáris, azaz nem a korábbi eredményekre alapozva, lépésről lépésre halad előre.

A genetikai kutatások eredményeinek köszönhetően a genetikai vizsgálatok egyre inkább a klinikai diagnosztika napi gyakorlatává válnak, mivel a biológiai mintákból már megalapozott következtetések is nyerhetők, az érintett személy, sőt családjának egészségi állapotára, annak jellemzőire és bizonyos esetekben a jövőben valószínűsíthető betegségekre is. A humángenetikai adatok kezelése ugyanis sajátosságai alapján egyértelművé teszik, hogy azoknak már napjainkban is speciális etikai és jogi státust kell biztosítani. A genetikai kutatások klinikai vizsgálatok és azok adatai olyan alapvető jogokat érintenek, amelyek lényegi tartalmát törvényben is szabályozni kell.

Az új tudományos eredmények és azoknak rendkívül rövid idő alatti gyakorlati alkalmazása természetszerűen kapcsolódva vitathatatlan üzleti érdekekkel új helyzetet teremtettek, jogi etikai és világnézeti vonatkozásban egyaránt. A korszerű molekuláris biológia a tudomány három területén eredményezett döntő áttörést. Ezek a biotechnológia, géndiagnosztika és a génterápia.

A molekuláris biológiai kutatás az ezredfordulón olyan átütő sikereket ért el, hogy annak perspektíváit egyre bonyolultabb feladat előre jelezni. Az emberi orvoslás kétségtelenül meghatározó szemléleti és gyakorlati változások elé néz. A biotechnológia új utakat nyit meg a gyógyszerfejlesztésben a diagnosztikában és a terápiában. Az orvoslás hagyományos paradigmái más megvilágításba kerülnek. A biotechnológia tehát a jövőt tekintve jelentős, de egyben beláthatatlan távlatokat tartogat az emberiség számára. Ma már biztosan tudjuk, hogy a betegségek, ill. a betegségekre való hajlam, többnyire a gének túlműködésével vagy működésének hiányával is kapcsolatba hozhatók.

A molekuláris genetika és azzal, hogy az orvostudomány a biotechnológiai eljárások alkalmazásával olyan jelentős lépést tett előre az orvosi gyakorlatban is, hogy ebből következően magától értetődő, hogy a genetika lehetőségeinek felhasználása napi rutinná fog válni.

A génterápia: közös pontja az örökítő anyag terápiás célú bejuttatása a kezelni kívánt sejtbe - a géndiagnosztika - különböző betegségek molekuláris hátterének megismerése, megjelenésével vitathatatlan tény, hogy az orvostudomány paradigmaváltás előtt áll.

Számos betegségről kialakított ismereteink gyökeresen megváltozhatnak, ami elkerülhetetlenül maga után fogja vonni az adott szakterületen diagnosztikáról, terápiáról és gyógyszerfejlesztés lehetőségeiről vallott nézeteink szükségszerű megváltozását is. A folyamat bizonyosan az orvostársadalom számára új és elkerülhetetlen kihívást fog jelenteni, mert változást fog megkövetelni a képzésben, a gondolkodásmódban és a gyakorlatban.

2000. június 25-én a Fehér Ház rendezvényén Clinton amerikai elnök Blair brit miniszterelnökkel közös nyilatkozatban jelentette be, hogy Human Genom Projekt és a Celera Genomik Corporation egyszerre oldotta meg az emberi genom szekvenálását, az emberi géntérképet. A bejelentést úgy a genetika, mint az orvostudomány új korszakának tekinthetjük, mert megtörtént az első lépés a genom teljes dekódolásához, az egyedi gének kódjának megértéséhez vezető úton. A nyilatkozatban azonban felhívták a figyelmet arra, hogy a genetikai információ soha nem lehet alapja személyek vagy csoportok megbélyegzésének, vagy megkülönböztetésének. A nyert adatok titkosságát ezért meg kell védeni. Az emberi genom ismerete figyelmeztetheti a beteget bizonyos betegségek kockázatára, a betegség lefolyására. A pontosabb genetikai diagnózis már napjainkban is bizonyos esetekben lehetővé teszi a megbízhatóbb előrejelzést, megkönnyíti a kezelés kockázatainak és előnyeinek mérlegelését. Egyidejűleg megnyílt az út az új molekuláris terápia kifejlesztéséhez, a géncserére, a hibás gén fehérje molekulájának helyettesítésére. Már 1997-ben a Clinton kormányzat felkérte az USA törvényhozását, hogy garantálja a vállalkozásból élő amerikaiak és egyéb módon önálló biztosítást kötők számára azt, hogy ne kerülhessenek hátrányos helyzetbe vagy elutasításra a biztosító társaságoknál.

A genetikai kutatások során szerzett adatok tartalmának elemzéséből megállapítható, hogy azok előre jelezhetik az egyén esetleg később kialakuló betegségkockázatának minőségét, ezért jelentős hatást gyakorolhatnak a betegségmegelőzésre, a gyógykezelésre, a családtervezésre, de érinthetik a következő generációk önrendelkezési szabadságát is. A genetikai adatok védelmének teljes körű és garanciális biztosításához egyértelmű, általános érvényű jogi garanciák szükségességét vitatni nem lehet.

A Magyar Alkotmányban is megfogalmazódott a személyes adatok védelméhez való jog mint alapvető alkotmányos jog. A törvényi szinten történő szabályozást az 1992. évi LXIII. törvény a személyes adatok védelméről és a közérdekű adatok nyilvánosságáról - adatvédelmi törvény - foglalja össze. A törvény alapján került elkészítésre kiegészítő normaként az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről szóló 1997. évi XLVII. törvény - egészségügyi adatvédelmi törvény - kiegészítve, mintegy az egészségügyről szóló 1997. évi CLIV. törvényt, mely tartalmaz rendelkezéseket az egészségügyi adatok kezelésére vonatkozóan. A törvény kiegészítő norma jellege úgy értelmezendő, hogy az egészségügyi törtvényt, annak rendelkezéseit, ahol az adatvédelmi törvény azt nem szabályozza, ott lehetőséget ad az egészségügyi törvényben leírtak szabályozására.

Az egészségügyi működést érintő adatvédelem alapelveiben biztosítja, hogy aki az egészségügyi hálózattal kapcsolatba kerül, annak személyiségi jogai a tevékenység során teljes körű védelemben részesülnek. Az adatvédelmi törvény személyes és különleges adat fogalmából kiindulva a genetikai adatokat az utóbbi csoportba sorolja.

A géneket azonosító tesztek, ún. genetikai tesztként ismertek. Azok száma jelentősen nő, amelyek a genetikai rendellenességek feltárására látszanak használhatónak. A diagnosztikus technikai gyors fejlődésével a betegségekért felelős gének azonosítása az ún. géntesztelés a közeli jövőben a laboratóriumok standard gyakorlatává válhatnak. Azok elterjedése, többek között új kihívásokat hozhat a biztosító-biztosított és az orvos viszonylatában. A genetikai tesztek orvosi gyakorlattá válásának társadalmi hasznossága mellett az elkövetkezendő években különös figyelmet kell fordítani azoknak a kérdéseknek, amelyek az egészségbiztosítás területén merülnek fel. Napjainkban már pl. különleges helyet foglalnak el sajátos problematikájuk ellenére, az ún. daganat lehetőségét jelző tesztek, amelyek egyre nagyobb találataránnyal jelzik a rosszindulatúság jelenlétét, annak hajlamát és ezért is egyre sikeresebben alkalmazható laboratóriumi eljárásoknak tűnnek. Az egészségbiztosítás gyakorlata számára történő, lehetséges bevonásukat illetően az eredmények perspektivikusnak látszanak, azonban világosan látni kell, hogy egyelőre számos csapdát és bizonytalanságot is rejtenek. Azok daganatjelző használatát a betegségek kiszűrésében ma még koránt sem tekinthetjük egyértelműnek. Azt azonban joggal lehet feltételezni, hogy a 100%-os specificitású tumormarkerek megjelenése a klinikai gyakorlatban egyáltalán nem tűnik már illúziónak.

Optimálisnak azt a tumormarkert kell tartanunk, amely egészséges ember esetében biztos negatív eredményt ad és egyértelműen pozitív egy meghatározott daganat esetében. A vizsgálati eredmények jelenleg azonban még nem ilyen egyértelműek, várható az is, hogy daganatjelző specificitása olyan formában fog növekedni, hogy úgy is értékelhető, mint a daganatos betegség valós kockázati tényezője.

A genetikai kutatások nyomán keletkező információk az egyén egyes később bekövetkező betegségeit előre jelezhetik, ezzel jelentős hatást gyakorolhatnak a betegség megelőzésére, családtervezésre, gyógykezelésre. Bizonyos esetekben érinthetik az önrendelkezés szabadságát, a következő generációk genetikai ismereteit is. A genetikai kutatások során ugyanis olyan adatok is napvilágot láthatnak, amelyek a biológiai mintavételkor ismeretlenek voltak, de a későbbiek során egyértelművé válhatnak. Alapvető kérdés tehát, hogy a biztosítók mikor gyűjthetnek genetikai adatokat biztosítottaikról, vagy a biztosítás kérvényezőiről. Alkalmazhatnak-e olyan prediktív genetikai adatokon alapuló biztosítási feltételeket, ill. preferenciális tarifákat, amelyek különböző genetikai kockázatokkal rendelkező személyek esetében korlátozza a biztosítási eseményeket.

Az Ovideoi Egyezmény XII. cikkelye szerint genetikai vizsgálatot megfelelő genetikai indikáció alapján lehet elvégezni és csakis orvosi vagy tudományos kutatások céljaira. Ennek megfelelően a biztosító nem kényszerítheti a biztosítottat, hogy genetikai vizsgálatoknak vesse alá magát. Az igazság azonban az, hogy ez nem oldotta meg teljesen a problémát, hiszen azon kevesek, akik genetikai vizsgálatok kedvezőtlen eredményeinek birtokában vannak a biztosítási szerződés létrehozásakor, már hátrányos helyzetbe kerülhetnek. Ha hozzáadjuk az adatvédelem normáit ehhez a cikkelyhez, azt találjuk, hogy az adatszolgáltatás korlátozásától a kutatás céljáig a megfelelő adatok csak akkor használhatók fel más célra, ha az érintett személy kifejezett engedélyt ad erre.

A Britsh Council 2005-ben Newcastle-ban rendezett "Komplex genetika: saját jövőnk raktározása" címen megrendezett ötnapos továbbképző konferenciáján megfogalmazást nyert, az a nemzetközi konszenzusnak tekinthető állásfoglalás, hogy az életbiztosítással foglalkozó társaságok, valamint a munkáltatók ne kaphassanak automatikus jogosultságot genetikai adatok megismerésére.

Sajátos kérdéseket vethetne fel a genetikai diszkrimináció kérdése vagy is az, hogy genetikai adatai alapján bárkit is vagyoni, pályázati, biztosítási ügyekben hátrányosan megkülönböztessenek. A genetikai diszkrimináció tilalmát a genetikai törvények és az Ovideoi Egyezmény garantálja.

A genetikai vizsgálatok távlatai a betegségek kockázati megítélésben minden bizonnyal új kihívásokat jelentenek és olyan kérdéseket vetnek fel, amelyek szabályozása rövid távon sem kerülhető el.

A biztosítási kockázat megítélésében elsősorban azt kell megállapítani, hogy mi a kár előfordulásának potenciális lehetősége, és ha már bekövetkezett, akkor mekkora a hatásfoka.

A biztosításban - élet, betegség és egészség - a közlési kötelezettségnek fontos szerepe van, mert a biztosított köteles pontosan válaszolni minden olyan kérdésre, ami a biztosítási kockázat szempontjából meghatározó lehet. Amennyiben a biztosított azt tudatosan elmulasztja, akkor a biztosítása akár érvénytelen is lehet.

Európa legtöbb országaiban az egészségügyi szolgáltatás a polgárjogi alapokon nyugvó általános biztosítástól függ. Ezért van az, hogy napjainkban a genetikai kockázat meghatározásának kis jelentősége van, mivel nem vezet magasabb biztosítási rátákhoz vagy a biztosításból való kizáráshoz. Az élet-, baleset, illetve rokkantsági biztosítások esetében azonban egészen más a helyzet, mivel itt az uberrimae fides széles körű jogi elve érvényesül. Ezen elv a szerződő felek közötti bizalom legmagasabb fokát feltételezi, így a biztosítandó személy valószínűleg nem titkol el semmilyen információt, mely jelentőséggel bír a kockázat meghatározásában. Ennek megfelelően, ha egy személy tud egy bizonyos genetikai adathoz kötött olyan tényről, mely az életbiztosítás nyújtójának kockázatára kihat, akkor elméletileg nem titkolja el az információt a biztosítótól.

Olyan esetek is előfordulhatnak, amikor is a genetikai vizsgálat a hagyományos kalkulációkhoz viszonyítva kedvezőbb biztosítási feltételeket tenne lehetővé. Például, ha a biztosító kérdései negatív képet nyújtanak, a családban előforduló betegségeket illetően, de a genetikai vizsgálatok alapján kimutatható, hogy a biztosítandó személy nem hordozza magában a betegség kifejlődéséért felelős gént, akkor az illető elkerülheti, hogy a nagyobb kockázat miatt kiszabott magasabb prémiumot fizesse. Ilyen esetekben a biztosító akár megajánlhatja a genetikai vizsgálatot, az előnyösebb helyzet elérésére.

Egy másik probléma abból a tényből adódik, hogy a biztosítók viszonylag széles spektrumú, egészségre vonatkozó kérdést tesznek fel a biztosítandónak. Bár az egészségre vonatkozóan kért adatok többsége tradicionális egészségügyi információ a jövőt illetően azonban, számolni kell azzal, és ez természetes, hogy egyre több genetikai természetű - nem vizsgálati eredményhez kötött - információt kíván megtudni.

Joggal merül fel az a kérdés, hogy a biztosító a biztosítási szerződésben a kockázat elbírálásban milyen mértékben tudja azokat felhasználni. A biztosító jelenleg nem kényszerítheti a genetikai teszt elvégzésére a biztosítandót és nem teheti attól függővé a polgári jogi biztosítási szerződés megkötését, továbbá a vizsgálatok költsége, valamint esetleges pontatlansága jelenleg nem is alapozza meg a biztosító részéről ezen vizsgálatok feltétlen szükségszerűségét.

Meg kell említeni, hogy a biztosítókat joggal érdekli a családokban előforduló betegségek, így megkérdezik, többek között meddig éltek a szülők, testvérek, nagyszülők és mi okozta a halálukat. Ez tényszerűen öröklődő események megszerzésének egyik formája, azon túlmenően, hogy információt biztosít a biztosítottról, vizsgálja a család retrospektív egészségügyi helyzetét is. Ismertek olyan biztosítótársaságok, amelyek csak környezeti effektusnak tekintik az ilyen adatokat, míg mások felhasználják magasabb egészségügyi kockázat indirekt bizonyítékaként. Ha pl. többszörösen előfordult rákos megbetegedés, érrendszeri vagy cukorbetegség a családban, ezen információk nyilvánvalóan befolyásolhatják a biztosítási prémiumokat.

Az élet- vagy egészségbiztosítás során a biztosítótársaságok egyre több diagnosztikus vizsgálatot kérnek a biztosítási szerződés megkötéséhez. Ha a biztosítandó genetikai teszt vagy szűrővizsgálat során megtudja betegségét, vagy annak várható bekövetkezését és azért nem köt biztosítást, mert tudja annak rendkívül költséges következményeit, egyértelműen hátrányos helyzetbe kerül. Az természetes, hogy a biztosító a diagnózis ismeretében nagyobb biztosítási kockázatot vállal és ezért magasabb összeg mellett köti meg a biztosítást. A kérdés jelenleg megoldatlan, illetőleg az általános biztosítási matematika része. A biztosítási szabályokat összefoglaló 2003. évi LX. törvény a biztosítókról és a biztosítási tevékenységről, a közeli jövőben módosításra szorul. Jelenleg a biztosítók biztosítási szolgáltatásaik során csak a törvényi szabályozás adta lehetőségekkel, illetve jogkörökkel élhetnek. A genetikai vizsgálatok laboratóriumi leleteinek objektív értékelése várhatóan már a közeli jövőben lényeges tényezője lehet a biztosítási szerződéseknek annak ellenére, hogy azok jelenleg még korlátozás alá esnek.

Sajátos helyzet állhat elő akkor, ha a biztosítandó személy a biztosítási szerződés megkötése előtt a genetikai teszt birtokában annak eredményét eltitkolja. A káreseménynél azonban az előzményekből kiderül, hogy tudott arról a számára kedvezőtlen genetikai adatról, amely bizonyíthatóan okozati összefüggésbe hozható a káreseménnyel. Akkor az a tény, hogy azt elmulasztotta közölni a biztosítási ajánlattételnél, számára kedvezőtlen következményekkel járhat. Az adott esetben felmerülhet a kötelezettségsértés és a kárigény ezért elvileg el is utasítható. Azt, hogy az egyénnel szemben milyen körülmények között lehet biztosítani a veszélyközösség érdekeit egy szerződéses jogviszonyban, azt a feltételekkel kell megteremteni. A közeli jövőben a genetikai adatok megbízhatósága el fogja érni az ún. rutin klinikai vizsgálatokét. Azok sokirányú felhasználhatóságát illetően elkerülhetetlen, hogy változtatni kell úgy az etikai, jogi, mint a társadalmi megítélésében. Nyilvánvaló, hogy jelenleg még különbséget kell tenni az örökletes megbetegedések genetikai bizonyítása és a genetikai vizsgálatok alapján a megbetegedés iránti hajlam kérdésében. Minden bizonnyal fel fog merülni az a kérdés, hogy az egészségügyi ellátó hálózaton kívüli szereplőket, így a biztosítót kategorikusan el lehet e tiltani a genetikai adatok hozzáférhetőségétől, ill. azok a törvényben megadott kezelésétől.

Napjaink valós helyzete az is, hogy az írott és elektronikus média azt sugallja, hogy a biztosítók annak érdekében minden eszközt igénybe vesznek és elkövetnek, hogy a kockázati elbírálásnál és a díjak megállapításánál a genetikai adatok birtokába jussanak. Ez így nem felel meg a valóságnak. A kialakítandó kép kritikus megítéléséhez szükséges azzal is tisztában lenni, hogy a biztosítók az élet- és betegségbiztosítási kockázataikat a nyilvánosságra hozott demográfiai, ill. statisztikai adatok alapján értékelik, azok az adott egész populációra vonatkozóan, az adott veszélyközösségre, közérdekű adatok. Ugyanakkor a biztosítók alkalmaznak egyedi kockázati elbírálást is.

A géntérkép hatalmas információs bázisa lehet az egészségügyi szolgáltató mellett a biztosítótársaságoknak is. Annak nyilvánosságával, többek között a biztosítási fizetési alapok objektívebben határozhatók meg. Kézenfekvő, hogy számos kérdés merül fel a genetikai adatok megszerzésével vagy közlésével kapcsolatban.

Ilyenek: ki és mikor kényszerítheti az egyént, hogy géntérképet készíttessen magáról, magzatáról, gyermekéről? Vajon megteheti az egészséges, vagy beteg ember, hogy visszautasítja a diagnosztika és beavatkozás ezen formáit? Az adatvédelmi és személyiségi jognak van-e korlátja, határa? Mikor és milyen módon lehet ezen adatokhoz törvényes úton hozzájutni? Milyen körülmények között használhatók fel a genetikai adatok a biztosításban?

Jelenleg a genetikai adatot nem lehet a biztosítási szerződés részévé vagy feltételévé tenni. A biztosítási kérdőíven, ill. adatlapon a meglévő betegségek, ill. azon már lezajlott betegségek szerepelnek, azok közlését a törvény előírja. A betegségre való hajlamnak, vagy a betegség kockázatának objektív megállapítására a genetikai adatok alapján nincs mód. Kétségtelen tény, hogy fennállhat annak a veszélye, hogy egy személynél, akinél valamilyen hajlamot vagy kockázatot mutatnak ki a genetikai vizsgálatok, ennek ellenére a betegség soha nem alakul ki, így hátrányos helyzetbe kerülhet, ami az élet különböző területein kedvezőtlen kihatással lehet. Vannak azonban ma már olyan genetikai vizsgálatokkal kimutatható elváltozások, amelyek bizonyos életmód-változtatások nélkül igen nagy valószínűséggel a betegség kialakulásához vezethetnek. Az ilyen esetekben felmerül, hogy a biztosító az adatközlést megkívánhatja-e és követheti-e a genetikai adat ismeretében a szükséges életmód gyakorlatának betartását.

A jelenlegi képet minden bizonnyal át fogja alakítani az egészségügyi biztosítási rendszerünkben bekövetkező változás, a magánbiztosítók megjelenése. A biztosítók gyakorlatukban alkalmaznak egyedei kockázatelbírálást, azonban az élet- és betegbiztosítási kockázataikat a teljes népességre, illetőleg az adott veszélyközösségre vonatkozó közérdekű adatokként kezelik és azt elsősorban a nyilvánosságra hozott demográfiai és statisztikai adatok alapján értékelik. A genetikai vizsgálatok felhasználásának kérdését az élet- és betegségbiztosítási kockázati körben jogszabályilag is rendezni kell és ezzel egyidejűleg indokoltnak látszik, a közvéleménynek a biztosítók gyakorlatáról és hozzáállásáról történő valós tájékoztatatás.

Felhasznált irodalom

  • Falus A.,Szalay Cs.: Funkcionális genomika: perspektívák az orvosbiológiai kutatásban és gyakorlatban. Orvosképzés. 4. 229-234. 2001
  • Fehér J.: Életbiztosítási orvostan, Medicina Kiadó. 1995
  • Hoppe,W: Tätigkeitsbericht der Bundesärztkammer. Gendiagnostick gesetz. Dtsch. Arztä-Verlag. 2006
  • Horváth I.: Biztosítás, biztosítási orvostan. 279-291
  • Juhász F. szerk.: A funkcióképesség, a fogyatékosság és a megváltozott munkaképesség csökkenés véleményezése. ESZCSM-OEP. 2004
  • Klein D.: Genetik in der medizinischen praxis. Thime-Verlag. 1998
  • Kopper L., Marcsek Z., Kovalszky I.: Molekuláris medicina. Medicina Kiadó. 1997
  • Kovács J.: A modern orvosi etika alapjai. Medicina Kiadó. 1999
  • Kőszegfalvi E.: Egészségügyi, jogi kézikönyv. Közgazdasági és Jogi Könyvkiadó. 1999
  • Meskó B.: A genetika másfél évszázada. Orvosi Hetilap. 145/32. 1671-1673. 2004
  • Méhes K.: A modern genetika néhány orvosi, etikai és jogi kérdése. Családi Jog 2. 15-18. 2004
  • Opitz.J.M.: Die Genetiesierung der westlichen Zivilization: Segen oder Fluch. Medizinische Genetik. 9. 548-552. 1997
  • Polecsák M. szerk.: A betegek jogai. Vince Kiadó. 1999
  • Robinson, A.: Genetik und Medizin. Schweitzer Ärztezeitung 21. 27-31. 1995
  • Sótonyi P. szerk: Igazságügyi Orvostan. Semmelweis Kiadó. 2005
  • Varga T. szerk.: Egészségbiztosítás. Szeged. 2004
Vissza a lap tetejére